Harmonizing genetic testing across Europe
Forrás: http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/hungarian/recessive_inheritance.xhtml

Recesszív öröklődés

A következőkben tájékoztatást kap arról, hogy mi is a recesszív öröklődés, és hogyan örökítődnek át a recesszíven öröklődő rendellenességek. Ahhoz, hogy megértse, mi a recesszív öröklődés, elsőként a gén és a kromoszóma fogalmát kell megismernie.

Mik is azok a gének és kromoszómák?

Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság.

A gének fonalszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normálisan 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as készletünk van, 23 “pár” kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNS-nek nevezett kémiai anyag alkotja.

Néha a gén egyik példányában egy változás (mutáció) következik be, mely megakadályozza azt, hogy normálisan működjön. Ha ez a változás a recesszív génnek csak az egyik példányában lép fel, és az egyénnek van még egy normális példánya, akkor ez általában nem fog genetikai rendellenességhez vezetni.

1. kép: Gének, kromoszómák és a DNS

Mi az autoszomális recesszív öröklődés?

Néhány rendellenesség recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ahhoz hogy egy egyénben kialakuljon a rendellenesség, egy adott génnek két megváltozott példányát (mindkét szülőtől egy-egy megváltozott példányt) kell, hogy örökölje. Ha az egyén egy megváltozott és egy normális génváltozatot örököl, akkor általában egészséges hordozó lesz, mert a normális génváltozat ellensúlyozza a megváltozottat. A hordozóság azt jelenti, hogy az egyénben nem alakul ki a rendellenesség, de az egyik génpár egyik tagja hordozza a génváltozást. Az autoszomális recesszív öröklődésű rendellenességekre példa a cisztás fibrózis és a sarlósejtes anémia.

Hogyan öröklődnek a recesszív rendellenességek?

2. ábra: Hogyan örökítődnek át a recesszív öröklődésű rendellenességek szülőről gyermekre

Ha mindkét szülő ugyanazt a recesszíven öröklődő megváltozott gént hordozza, akkor mindegyik szülő vagy a normális, vagy a megváltozott génjét adja tovább a gyermekének. Ez teljesen véletlenszerűen történik.

Olyan szülők esetében, akik hordozzák ugyanannak a génnek a megváltozott példányát, minden gyermek 25%-os valószínűséggel (4-ből 1) örökli mindkét szülőtől a megváltozott gént, és ezáltal a rendellenességet. Ez egyben azt is jelenti, hogy 75 % (4-ből 3) a valószínűsége annak, hogy egy gyermeknél nem alakul ki a rendellenesség. Ezek a valószínűségi arányok érvényesek minden újabb terhességre, valamint fiúkra ugyanúgy, mint lányokra.

Ugyanakkor, 50% (4-ből 2) a valószínűsége annak, hogy a gyermek a hordozó szülőktől csak egy megváltozott génváltozatot örököl. Ebben az esetben szüleihez hasonlóan egészséges hordozó lesz.

Végül 25 % (4-ből 1) a valószínűsége annak, hogy a gyermek mindkét szülőtől a normális génváltozatot örökli. Ebben az esetben a gyermek nem lesz beteg, és hordozó sem lesz.

Ezek a lehetséges kimenetelek véletlenszerűen következnek be, és ugyanez a valószínűség érvényes minden újabb terhességre, valamint fiúkra és lányokra egyaránt.

Mi a helyzet abban az esetben, ha egy gyerek az első a családban, akinél ez a rendellenesség kialakul?

Néha egy érintett gyermek az első a családban, akinél a recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség kialakul. Bár lehet, hogy a családban számos generáción át a családtagok hordozók voltak, a gyermek csak akkor lehet beteg, ha mindkét hordozó szülőjétől a megváltozott gént örököli.

Hordozósági vizsgálatok és a terhesség alatt elvégezhető tesztek (prenatalis diagnosztika)

Számos lehetőség áll rendelkezésre olyan egyéneknek, akiknek a családjában recesszív öröklődésű rendellenesség ismert. A hordozósági vizsgálat alapján meg lehet állapítani, hogy egy pár mindkét tagja hordozza-e a megváltozott génváltozatot. Ez a gyermekvállalás tervezésekor fontos információ lehet. Néhány recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség esetében lehetőség van prenatalis teszt elvégzésére, mellyel megállapítható, hogy a magzat örökölte-e a rendellenességet vagy nem (további információ ezekkel a tesztekkel kapcsolatban a Chorionbiopszia és a Magzatvízvizsgálat című tájékoztatókban található). Amennyiben Önnél felmerül ennek a lehetősége, mindenképpen beszélje meg orvosával.

A többi családtag

Ha a családban valakinél egy recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség áll fenn, vagy hordozó, érdemes ezt más családtagokkal is megbeszélni. A többi családtag ezután dönthet afelől, hogy egy vérvizsgálat alapján megnézesse, hogy ő is hordozó-e vagy sem. Ez az információ segíthet abban, hogy a család többi tagjában is felismerésre kerülhessen a betegség. Ez különösen fontos olyan családtagok esetében, akiknek már van gyermekük, és /vagy gyermeket szeretnének a jövőben.

Fontos emlékeztetők

• Ahhoz, hogy a genetikai rendellenesség kialakuljon, egy egyénnek mindkét szülőjétől a gén megváltozott példányát kell örökölnie (25 %-os valószínűség). Amennyiben csak egy megváltozott példányt örököl, akkor a megváltozott gén hordozója lesz (50 %-os valószínűség). A kimenetelek véletlenszerűen alakulnak ki. Ugyanez a valószínűség érvényes minden újabb terhességre, és fiúkra és lányokra egyaránt.
• A megváltozott gént nem lehet kijavítani-az egyén egész életében jelen van.
• Egy megváltozott gént nem lehet csak úgy “elkapni” másoktól. Éppen ezért egy genetikai rendellenességet hordozó egyén továbbra is lehet pl. véradó.
• Az emberek gyakran bűntudatot éreznek amiatt, hogy egy genetikai rendellenesség van a családjukban. Fontos emlékezni arra, hogy ez nem valakinek a hibájából történt, és senki sem tehető felelőssé a kialakulásáért.